QUESTA
RELAZIONE MI E' STATA MANDATA DAI MEDICI CHE MI HANNO IN CURA ALL'OSPEDALE
"BESTA" DI MILANO
07.09.2004
Stefano giunse alla nostra osservazione quando aveva
solo sette anni. Allora, la sua storia era quella di un bambino come
tanti nato pretermine da una gravidanza difficile. Il ritardo nelle
acquisizioni motorie (come il semplice camminare) e la difficoltà
nell'articolare in modo chiaro le parole sembravano essere gli unici
segni in un bambino intelligente della sofferenza procurata dal parto e
dalla gravidanza alle strutture nervose. Allora si ritenne necessario
dunque far affiancare Stefano da una logopedista per il problema del
linguaggio e da una psicomotricista per il disturbo motorio. Difficoltà
che, durante gli anni che seguirono di scuola, hanno poi determinato
anche alcuni problemi nell'apprendimento delle nozioni scolastiche di
base come la scrittura.
Stefano è cresciuto, come spesso accade a molti bambini con un quadro di
lieve paraparesi come il suo, senza manifestare nuovi problemi. All'età
di 16 anni però si sono resi evidenti segni neurologici prima assenti,
nuove difficoltà che si sommavano ai problemi che già caratterizzavano
lo stato di salute di Stefano. Il linguaggio impacciato da una disartria
sempre maggiore divenne quasi incomprensibile ed il movimento divenne
difficoltoso anche agli arti superiori per la comparsa di un importante
tremore intenzionale (che si manifesta cioè nell'atto di afferrare o
toccare un qualsiasi oggetto) e per l'impaccio sempre maggiore nei
movimenti delle mani. La situazione rendeva difficile al ragazzo anche
attività fino ad allora abituali quali mangiare e scrivere.
La presenza di questi nuovi segni cambiava tutto poiché questo spostava
la nostra attenzione dalle patologie "statiche" a quelle evolutive: lo
stato di salute di Stefano aveva perso quel carattere di mantenimento
per assumere un andamento gradualmente peggiorativo Col tempo le abilità
motorie di Stefano sono andate progressivamente deteriorandosi con un
rallentamento nell'esecuzione dei movimenti che ha portato fino all'ipomimia
cioè alla quasi totale assenza dei movimenti della muscolatura del volto
che permettono l'espressione di tutte le manifestazioni mimiche. Con il
peggioramento della spasticità e della postura distonica degli arti
inferiori Stefano perse inoltre la possibilità di camminare in modo
autonomo dovendo inizialmente appoggiarsi e successivamente sostenersi a
qualcuno fino ad arrivare a dover far uso di una carrozzina. Tutti i
suoi movimenti sono andati via via rallentando.
Nel corso degli anni le indagini eseguite sono state tante. In
particolare quelle radiologiche hanno determinato alterazioni diffuse in
numerose aree del cervello implicate nei compiti motori che spiegano la
ragione delle difficoltà di Stefano nel compiere movimenti anche
semplici. Quello che altre indagini sia metaboliche che biochimiche che
genetiche condotte sia sul liquor che sul sangue che su prelievi
bioptici di tessuti differenti non sono state in grado di definire è la
causa di quelle alterazioni e quindi anche di tutte le difficoltà di
Stefano.
Oltre a cercare di identificare con certezza l'origine della malattia di
Stefano, il nostro impegno in tutti questi anni è stato quello di
trovare delle armi farmacologiche efficaci in grado di permette a
Stefano di tornare a compiere dei movimenti fluidi e liberi per
riconquistare un minimo di autonomia e per migliorare la sua vita. Ma
nonostante siano stati numerosi i tentativi anche con le terapie più
moderne a disposizione, la risposta di Stefano a queste è stata
limitata: come spesso succede in medicina risulta difficile scegliere la
cura corretta in una situazione in cui non si è ancora identificata la
patologia in questione. Senza contare che nell'ambito delle patologie
congenite e genetiche molto frequentemente anche conoscendo tutto della
specifica malattia le “armi” terapeutiche a disposizione non risultano
efficaci. Ma la medicina sta compiendo passi da giganti in molti campi e
le neuroscienze sono tra quelle a maggior sviluppo in questo senso. Ecco
perché al vaglio ci sono nuove possibilità (non solo farmacologiche) da
proporre a Stefano per poter migliorare la qualità della sua vita. Ma
questo è un altro capitolo che speriamo di poter scrivere in futuro e
per il quale non ci resta che attendere le decisione di tutti i medici e
le nuove innovative scoperte della medicina.
Dott. G.Seragni
Dott. N.Nardocci
Dott. G.Zorzi
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